VIDEO – 14 meses de edad con síndrome de CHARGE
Published on: November 1, 2013
Recientemente hemos visto a esta niña de 14 meses de edad para una evaluación vestibular proveniente de los UAE (Emiratos Árabes Unidos). Ella ha estado en terapia desde los 3 meses de edad. Como puede observarse, existe un retraso significativo en el desarrollo motor, la niña presenta una función motora como de dos meses de edad, sin estabilización del cuello de la cabeza y el tronco. Esto presenta un desafío en la obtención de resultados VEMP fiables. Las comorbilidades de la disfunción Audio-vestibular y la visión son factores que contribuyen a la complejidad del desarrollo motor.
Las recomendaciones fueron el seguimiento con las pruebas VEMP, tan pronto como la musculatura del cuello tenga un mejor desarrollo y al mismo tiempo continuar con la fisioterapia y la terapia de integración sensorial.
El síndrome de CHARGE es heredado y las mutaciones son comúnmente encontradas en el gen CHD7. El Instituto Nacional de la Salud (NIH) ha reportado que CHARGE ocurre aproximadamente 1 en cada 8.500 y 10.000 individuos. El síndrome de CHARGE afecta varias aéreas del cuerpo incluyendo: Coloboma, defectos coronarios, atresia de la coana, retraso del crecimiento y desarrollo, anormalidades genitales y anormalidades de la oreja. La gravedad de las anomalías varía mucho de una persona con este trastorno a otra.
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