Publicado el 18 de junio de 2014

Estudio de caso: un niño de 3 años y 8 meses de edad remitido para una evaluación del equilibrio por un otorrinolaringólogo pediátrico. El niño padece de microsomía hemifacial derecha (HFM). Se ha determinado a partir de una tomografía computarizada que la estructura anatómica del oído interno está intacta. La historia previa, durante y posterior al nacimiento no presenta ningún signo notable. Es el segundo de tres hijos (los hermanos tienen 6 y 2 años de edad). El paciente parecía tener hitos motores maduros normales hasta los 6 a 9 meses, cuando el desarrollo apropiado para su edad comenzó a detenerse. Los padres informan que no ha habido degradación adicional desde aproximadamente los dos años, cuando pareció haberse estabilizado. Actualmente, puede gatear, pero no caminar, y no tiene control de esfínteres. Presenta un desarrollo muscular deficiente de las extremidades inferiores y no puede sostenerse erguido. Muestra un retraso notable en el habla y el lenguaje, a pesar de la agudeza auditiva normal determinada con pruebas objetivas, tales como, los exámenes de BAER y DPOAE. El niño es capaz de vocalizar, pero sólo emite sonidos guturales.

La prueba vestibular objetiva ideal sería la c-VEMP, que no pudo realizarse debido a la microsomía derecha y a un derrame concurrente del oído medio izquierdo (pérdida auditiva conductiva). Por lo tanto, se realizó una evaluación de hitos motores conductuales, como se ve en el video, hasta el momento en que se resuelva el derrame del oído izquierdo y se pueda realizar la prueba c-VEMP.  Sin embargo, no se anticipa, sobre la base de los hallazgos conductuales normales, que la c-VEMP sería anormal o proporcionaría datos diagnósticos adicionales que cambiarían las estrategias de triaje o tratamiento. El niño está recibiendo actualmente terapia física, ocupacional y del habla. Los resultados de la evaluación del equilibrio conductual no revelaron ningún indicador que muestre una contribución laberíntica a la deficiencia de la función de control motor.

No hay informes claros en la literatura sobre la disfunción del equilibrio en la población de pacientes con HFM. La naturaleza de la disminución degenerativa y su condición sugiere una probable comorbilidad sindrómica compleja, que aún no se ha identificado.

Referencias: resumen de la afección de microsomía craneofacial.

• Gene Review: Craniofacial Microsomia
• Gougoutas AJ, Singh DJ, Low DW, Bartlett SP. Hemifacial microsomia: clinical features and pictographic representations of the OMENS classification system. Plast Reconstr Surg. 2007 Dec;120(7):112e-120e. Review.
• Hartsfield JK. Review of the etiologic heterogeneity of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Hemifacial Microsomia). Orthod Craniofac Res. 2007 Aug;10(3):121-8. Review.
• Johnson JM, Moonis G, Green GE, Carmody R, Burbank HN. Syndromes of the first and second branchial arches, part 1: embryology and characteristic defects. AJNR Am J Neuroradiol. 2011 Jan;32(1):14-9. doi: 10.3174/ajnr.A2072. Epub 2010 Mar 18. Review.
• Johnson JM, Moonis G, Green GE, Carmody R, Burbank HN. Syndromes of the first and second branchial arches, part 2: syndromes. AJNR Am J Neuroradiol. 2011 Feb;32(2):230-7. doi: 10.3174/ajnr.A2073. Epub 2010 Apr 1. Review.
• Keogh IJ, Troulis MJ, Monroy AA, Eavey RD, Kaban LB. Isolated microtia as a marker for unsuspected hemifacial microsomia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2007 Oct;133(10):997-1001.
• Rahbar R, Robson CD, Mulliken JB, Schwartz L, Dicanzio J, Kenna MA, McGill TJ, Healy GB. Craniofacial, temporal bone, and audiologic abnormalities in the spectrum of hemifacial microsomia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001 Mar;127(3):265-71.
• Tasse C, Böhringer S, Fischer S, Lüdecke HJ, Albrecht B, Horn D, Janecke A, Kling R, König R, Lorenz B, Majewski F, Maeyens E, Meinecke P, Mitulla B, Mohr C, Preischl M, Umstadt H, Kohlhase J, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D. Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification. Eur J Med Genet. 2005 Oct-Dec;48(4):397-411. Epub 2005 Jun 8.
• Vendramini-Pittoli S, Kokitsu-Nakata NM. Oculoauriculovertebral spectrum: report of nine familial cases with evidence of autosomal dominant inheritance and review of the literature. Clin Dysmorphol. 2009 Apr;18(2):67-77. doi: 10.1097/MCD.0b013e328323a7dd. Review.
• Werler MM, Starr JR, Cloonan YK, Speltz ML. Hemifacial microsomia: from gestation to childhood. J Craniofac Surg. 2009 Mar;20 Suppl 1:664-9. doi: 10.1097/SCS.0b013e318193d5d5. Erratum in: J Craniofac Surg. 2009 Sep;20(5):1629-30.